Įgimta antinksčių žievės disfunkcija: diagnozė ir gydymas

Sveikata

Įgimta antinksčių žievės disfunkcija yradaugybė paveldimų ligų, kurios atsiranda dėl baltymų tranzito junginių trūkumų. Šiame straipsnyje mes kalbėsime apie tai, kas yra šios ligos, taip pat apie jų diagnozavimo ir gydymo metodus.

Keletas žodžių apie pačią ligą

Antinksčių liaukos išskiria ypatingą įvairovęhormonai, kurie aktyviai dalyvauja visos organizmo vystymosi ir augimo procesuose. Kitaip tariant, įgimtą antinksčių žievės funkcijos sutrikimą vadina adrenogenitiniu sindromu arba antinksčių žievės hiperplazija.

įgimtas antinksčių žievės sutrikimas

Taigi, antinksčių patologijų atsiradimasgrupė paprastai yra susijusi su kortizolio gamyba. Ir tai, savo ruožtu, yra padidėjusi adrenokortikotropinio hormono sekrecija. Taigi, pacientai susiduria su dideliu antinksčių žievės sustorėjimu.

Šios ligos problema šiuolaikiniame pasaulyje

Įgimta antinksčių žievės disfunkcija yraliga, perduodama paveldėjimo būdu. Tokiu atveju ši patologija pasireiškia tokiu pat dažniu, kaip ir moterų lyties individų, ir vyrų. Yra keletas kiekvienos ligos klinikinių veislių, beveik kiekvienas iš jų yra nesuderinamas su gyvenimu. Štai kodėl kūdikiai su šia liga dažnai miršta gimimo metu.

Kaip parodė medicininė statistika, įgimtaAntinksčių žievės disfunkcija dažniausiai atsiranda dėl dvidešimt pirmosios hidroksilazės defektų nustatymo. Taip pat šios ligos paplitimas priklauso nuo rasės. Pavyzdžiui, jei imsitės baltųjų lenktynių atstovų, tai šis silpnumas bus matomas viename kūdikyje iš 14 tūkstančių. Eskimose bus du šimtai aštuoniasdešimt kūdikių.

Laimei, iki šiol kovos su problemaŠie negalavimai yra visiškai išspręstos, tačiau tik labiausiai išsivysčiusiose pasaulio šalyse. Jei ši patologija atskleidžiama net kūdikiams, sveikatos darbuotojai atlieka specialius tyrimus, kurie padeda kuo anksčiau nustatyti įgimtą ligą. Taigi, galima pradėti tinkamai parinktą hormoninį gydymą dar prieš pasireiškiant pirmiems antinksčių nepakankamumo simptomams.

Veiksniai, didinantys riziką

Labiausiai paplitę įgimta žievės disfunkcijaantinkstis atsiranda, jei liga pasireiškia bent vienam iš tėvų arba jei tėvai yra tiesioginiai genų, atsakingų už baltymų tranzitą, kurie yra būtini gaminant antinksčių žievės hormonus, vežėjai. Jei toks genas buvo rastas abiejuose tėvuose, tada yra dvidešimt penkių procentų tikimybė, kad kūdikiui bus diagnozuota ši patologija.

Kas sukelia disfunkcijos vystymąsi

Labai svarbu suprasti, kaip tiksliai praeinaantinksčių žievės disfunkcijos vystymosi mechanizmas. Verta manyti, kad netinkamo baltymų perkėlimo metu aldosterono ir kortizolio kiekis antinksne mažėja. Ir tai yra priežastis, dėl kurios padidėja adrenokortikotropinio hormono gamyba hipofizės liaukoje. Šis hormonas yra atsakingas už tinkamo antinksčių funkcionavimo reguliavimą.

įgimtos antinksčių žievės disfunkcijos forma

Jei gaminami adrenokortikotropiniai hormonaipernelyg dideli kiekiai, tai sukelia tokį reiškinį kaip hiperplazija. Taip pat padidės vyrų hormonų ekskrecija. Didelė androgenų koncentracija sukelia lytinių organų deformacijas, taip pat per didelį plaukų augimą ant veido ir viso kūno.

Ligos formos

Medicinos praktikoje yra trys šios ligos formos:

  1. Nesudėtinga arba virilinė forma. Ši forma paprastai būna su nedideliu dvidešimt pirmosios hidroksilazės baltymų deficitu.
  2. Įgimtos antinksčių srities funkcijos sutrikimo forma yra būdinga giliau šio fermento trūkumui.
  3. Hipertoninė įvairovė atsiranda dėl reikšmingo fermento 11b-hidrolaktazės trūkumo.

Simptomai ligos

Pirmoji forma paprastai lydima tokio buvimosimptomai, tokie kaip penio tipo klitoris, dideli kapolijų gleivinės ar urogenitalinės sinusės merginos. Vyrams ir moterims atsiranda labai sparti ne tik fizinė plokštuma, bet ir seksualinė būklė. Be to, berniukai turi iseseksualų vystymosi tipą, o merginos turi heteroseksualų vystymąsi.

Įgimtosios žievės funkcijos sutrikimo formaAntinksčiai dažniausiai pasireiškia vaikams. Be pirmiau minėtų simptomų, taip pat pridedami pirmieji sunkūs antinksčių žievės sutrikimai. Tuo pat metu apetitas, elektrolitų metabolizmas ir kūno svoris žymiai nepadidėja. Be to, labai dažnai pasitaiko hipotenzijos ir organizmo dehidracija. Jei po pirmųjų ligos stadijų požymių negalima atpažinti, tada yra didžiulė mirties rizika esant žlugimo reiškiniams. Jei tinkamas gydymas buvo pasirinktas nuo pat pradžių, tada su amžiumi šie reiškiniai gali būti visiškai atmesti.

įgimtas vaikų antinksčių žievės sutrikimas

Įgimta antinksčių žievės disfunkcija moterimsveda prie išorinių lytinių organų struktūros pasikeitimo. Tuo pačiu metu daugybė vyrų hormonų, kuriuos išskiria androgenas, nedaro įtakos moterų lytinių organų vidaus diferenciacijai. Paprastai kiaušidžių ir gimdos vystymasis yra visiškai normalus. Išorinės lyties organai yra nereguliarios formos mergaitės gimimo metu. Medicinos praktikoje buvo labai daug atvejų, kai mergaitės gimimo metu jai buvo paskirta vyriška lytis.

Dėl neigiamų androgenų poveikiopacientai nuo gimimo pradeda labai greitai augti. Labai anksti jie turi antrines lytines charakteristikas. Be to, visi pacientai turi mažą augimą ir gana neproporcingą kūno sudėjimą. Dubuo išlieka labai siaura ir pečiai yra per plati. Šiuo atveju vyrai nebeaugina pieno liaukų, o menstruacijos nerodomos. Tuo pat metu išorinė genitalija pasikeičia, plaukų linija atsiranda visame kūne, o balsas tampa vis mažesnis.

Vyriški pacientai vystosi pagalsu iseseksualiuoju tipu. Net kūdikystėje galite pastebėti lytinių organų hipertrofiją, o sėklidės paprastai yra mažos. Paauglystėje pacientai dažnai vysto naviko formavimus ant sėklidžių. Labai dažnai vyrai su šia patologija kenčia nuo nevaisingumo.

neaklasikinė įgimta antinksčių žievės disfunkcija

Hipertenzinė ligataip pat būdingi visi pirmiau minėti simptomai, bet taip pat kartu su aukštu kraujospūdžiu. Atliekant specialius tyrimus, gydytojai pastebi tokius rodiklius: baltymų kiekis šlapime, širdies sienelės plečiasi, keičiasi dugno indai.

Klasikinė ligos forma

Neoklasikinė įgimta kortikos disfunkcijaAntinksčiai yra laikomi paprasčiausi ir lengviausia ligos eiga. Tokiu atveju 21-hidroksilazė gaminama tūrio, šiek tiek mažiau nei įprastai. Šiuo atveju paprastai moterų ir vyrų genitalijos vystosi teisingai, o pirmieji negalavimų požymiai pastebimi tik po paauglių. Dažniausiai moterys, kurioms tokios problemos kelia nerimą, yra nepaklazinė įgimta antinksčių žievės funkcijos sutrikimo forma:

  • nuolatiniai menstruacijų ciklo pažeidimai;
  • vidutinė ar sunki spuogų forma;
  • negalite pastoti;
  • kai kurios kūno sritys įgauna vyrišką plaukų liniją.

Dažniausiai nuokrypiai yra nedideli, todėljokio poveikio reprodukcijos funkcijai nėra. Moterys sužino, kad bandant pastoti su liga "įgimta antinksčių žievės disfunkcija". Ne klasikinė forma, kuri gydoma tik moterims, paprastai nesukelia rimtų neramumų vyrams. Todėl gydymas nėra rekomenduojamas.

Ligos diagnozė

Labai svarbu nustatyti vaikystėjetokia liga kaip įgimta antinksčių žievės disfunkcija. Diagnozė leidžia nustatyti ligos formą ir padeda suvokti tolesnį gydymą.

įgimtas antinksčių žievės sutrikimas yra paveldimas pagal tipą

Visiems kūdikiams, gimę pastebimi anomalijosišorinių lytinių organų struktūra, gydytojai atlieka specialią diagnozę, kuri leidžia jums nustatyti lytinį chromatiną, taip pat nustatyti kariotipą. Dažniausiai, įgimta šios patologijos forma mažuose pacientuose, kraujyje yra pernelyg didelis vyrų hormonas. Norint nustatyti jo lygį, turėtų būti atliktas atrankos testas. Paprastai tokie tyrimai rodo, kad šio hormono koncentracija kraujyje kelis kartus viršijama.

Kaip žinoma, įgimta žievės funkcijos sutrikimasVaikų antinksčių liaukos yra labai greitas kaulų audinio augimas. Norint ištirti jo struktūrą ir struktūrą, gydytojai naudoja instrumentinės diagnostikos metodą. Šiuo atveju atliekamas rentgeno spinduliavimas, o paciento kaulų amžius jau gali būti nustatytas pagal nuotraukas. Jei yra patologijų, paprastai visų sąnarių ir kaulų būklė pagal amžių yra daug greičiau nei paciento amžius.

Jei gimdant merginas pastebėjo hermaproditizmo požymiai, gydytojai atlieka moterų lytinių organų ultragarsą. Šiuo atveju jų struktūra paprastai nesiskiria nuo normos.

Taip pat per pirmuosius kūdikio gyvenimo metus gydytojai elgiasidiferencinė diagnostika. Tai leidžia jums nustatyti, ar hermafroditizmas yra klaidingas ar tikras. Šiuo atveju diagnostikos metodas yra kariotipavimas. Ir, žinoma, būtina nustatyti vyrų hormono androgeno lygį.

moterys turi įgimtą antinksčių nepakankamumą

Be anksčiau išvardytų metodų, analizuojami anamneziniai duomenys. Pagrindinis ir svarbiausias kriterijus gali būti vadinamas 17-hidroksiprogesterono lygiu.

Įgimta antinksčių žievės disfunkcija vaikamsgali būti nustatytas jau ketvirtą ar penktą dieną po gimdymo tokiu būdu, kaip naujagimių atranka. Ši analizė apima 17-hidroksiprogesterono tyrimą kraujyje, paimtą iš kulno. Atliekant tokią analizę bus lengviau žinoti apie patologiją pirmaisiais gyvenimo dienomis. Tai padės pradėti gydymą laiku.

Gydymo metodai

Įgimta antinksčių žievės disfunkcija,kurių simptomai yra aprašyti aukščiau, dėl natūralaus pobūdžio, turėtų būti gydomi nuolatine pakaitine terapija tokiu vaistu kaip prednizolonas, taip pat su visais jo analogais. Pastarasis gliukokortikoidų vartojimas organizme labiausiai pasireiškia jam. Viena vertus, šios medžiagos gali pašalinti įgimtos kilmės antinksčių nepakankamumą. Kita vertus, vaistai, kuriuose yra hormonų, gali slopinti pernelyg didelę adrenokortikotropinio hormono sekreciją. Be to, grįžtamojo ryšio mechanizmas pradedamas reguliuoti, o tai reiškia, kad hidroenergijos lygis kiek įmanoma mažėja.

Jei liga yra druskos netekimo forma, tadaTaip pat trūksta mineralocortikoidų, tada druskos tirpalai ir deksikortikosterono acetatas taip pat yra pridedami prie gydymo. Be to, visoms mergaitėms reikia chirurginio gydymo, kuris gali pašalinti hipertrofinį klitorį.

Konservatyviojo gydymo metodas

Įgimta antinksčių žievės disfunkcija, gydymaskuris tikrai gali susidoroti su šia patologija, turėtų prasidėti vaikystėje. Tai turėtų būti padaryta iš karto po to, kai buvo aptikta liga.

Dažniausiai gydytojai skiria pakaitinį gydymąpatariama tiksliai vartoti vaistą "prednizolonas". Jis turi visas reikiamas savybes šios ligos gydymui, o tinkama dozė neturės neigiamo poveikio žmogaus organizmui.

įgimtas antinksčių žievės sutrikimas ir nėštumas

Pati pats gydymo procesas turi prasidėtidiagnostinis testas. Šiuo atveju, gydytojai paskirs tai vaistas 15-20 savaitę mg per dieną ar du - keturi miligramai "deksametazono", kuris turėtų trukti nuo dviejų iki trijų dienų. Jei šis testas parodė gerus rezultatus, tuomet galite pradėti nuolat gydyti prednizolonu. Dažniausiai paros dozė yra apie 10-15 mg per parą. Tačiau kiekvienas atvejis yra visiškai individualus, todėl straipsnyje pateikiamos tik bendrosios rekomendacijos. Tai priklauso nuo vaiko amžiaus, nuo hormonų kiekio kraujyje ir virilizacijos laipsnio.

Ilgainiui dozė palaipsniui mažėja. Tai atliekama 2-2,5 mg per savaitę. Galutinę dozę galima nustatyti tik vieną ar du mėnesius po gydymo pradžios. Pasak ekspertų, dienos dozė vaikams iki vienerių metų turėtų būti parenkama tik atskirai, tuo pačiu metu sutelkiant dėmesį į klinikinius duomenis labiau nei į hormoninius parametrus. Iš tiesų, pasirinkti optimalią dozę kūdikiui yra gana sudėtinga. Būtina atlikti nuolatinius tyrimus, siekiant pašalinti perdozavimo riziką. Minimali dieninė išmoka yra tik 2,5 mg, o didžiausia - 15 mg.

Atkreipkite dėmesį, kad jums reikia vartoti šiuos vaistusnuolat. Geriausia tai padaryti ryte ir po pietų po valgymo. Jei jums reikia pakeisti vaistą, turite atsižvelgti į jo fiziologinį aktyvumą.

Kai kuriais atvejais tai gydytiNaudojamas kortizonas. Tačiau jis gali turėti silpnesnio ir trumpalaikio poveikio slopinant adrenokortikotropinių hormonų gamybą. Šis vaistas yra silpnesnis nei prednizolonas daugiau nei penkis kartus, todėl reikia gana didelės dozės. Tokie vaistiniai preparatai kūdikiams dažniausiai imami į raumenis ryte.

Vienas iš efektyviausių gliukokortikoidųManoma, kad deksametazonas. Jis gali slopinti adrenokortikotropinių hormonų gamybą dešimt kartų efektyviau nei prednizolonas. Tačiau verta manyti, kad jis neturi beveik jokio poveikio druskos metabolizmui ir labai dažnai skatina perdozavimą. Šios medžiagos dienos normos paprastai yra 0,25-0,5 mg.

Bus pateikti visi pirmiau minėti vaistaiant kūno, neigiamas poveikis tik pasirinkus neteisingą dozę. Tai rodo, kad vartojant vaistą daugiau nei kūną, tai turės žalingą poveikį. Su pernelyg dažnai vartojamais bet kuriais iš šių vaistų pacientui pasireikš hiperemija ir veidas apvalinimas, padidėjęs apetitas ir kartais net augimo ir vystymosi sustabdymas. Tačiau visi perdozavimo padariniai labai greitai išnyksta, jei šiek tiek sumažėja arba eina į silpnesnius vaistus.

Chirurginio gydymo metodas

Paprastai įgimtas antinksčių žievės sutrikimas yra paveldimas autosominiu recesiniu tipo. Nesvarbu, kokia forma yra ši liga.

Vienas iš tinkamo gydymo etapųmerginos yra plastikinė chirurgija. Dažniausiai atliekama chirurginė operacija, skirta formuoti tinkamą labojinių minora formą, iškirpti klitorį ir ištirpinti urogenitalinę sinusę. Tokios operacijos atlikimas yra privalomas, nes tai padeda atkurti visas tinkamas mergaitės kūno fiziologines funkcijas, taip pat turi socialinę ir psichologinę reikšmę. Taigi, vaikas nejaučia jo nepilnavertiškumo, todėl jam gali būti skirtas darželio ar sporto skyrius. Tačiau atkreipkite dėmesį, kad operacija turėtų būti atliekama ne mažiau kaip vienerius metus nuo gydymo hormonais pradžios.

Labai svarbu ištirti visus ligos aspektus, pavyzdžiui, įgimtą antinksčių žievės funkcijos sutrikimą. TBT 10 yra tarptautinė ligų klasifikacija, kurioje šis negalavimas turi E.25.0 kodą

Įgimta antinksčių žievės disfunkcija ir nėštumas

Jei pacientas turi po pubertalinės formosši liga, tada yra didelė vaisiaus vystymosi tikimybė, persileidimai, persileidimai ir medicininiai abortai. Labai dažnai nėščios moterys skundžiasi dėl prastos gyvybingumo ir absoliutaus apetito praradimo. Elektrolito pusiausvyra nėra pašalinta. Paprastai, dvidešimt aštuonios nėštumo savaitės metu paciento būklė gerokai padidėja. Nepamirškite, kad netgi veždami kūdikį neturite leisti nutraukti hormoninių vaistų vartojimo. Padaryk tai visą gyvenimą.

Gimdys ir laikotarpis po jų yra labai didelisstresas visam kūnui ir antinksčių žievė imtinai. Todėl, kai liga yra "įgimta antinksčių žievės disfunkcija", sveikatos būklės analizė turės būti nuolat perduodama. Moteris turi stebėti hormonų lygį.

Ateities projekcijos

Virino formos įgimta horoskopo disfunkcijaantinksčiai, taip pat bet kokia kita forma gali suteikti gerų prognozių tik tuo atveju, jei bus pradėtas tinkamas ir tinkamas gydymas. Žinoma, labai svarbu nustatyti visiškai teisingą diagnozę.

Dažnai galite laiku pradėti gydymąužkirsti kelią pažeidimams išorinių moterų lyties organų struktūroje. Labai svarbu pasirinkti tinkamą dozę. Jei tai bus padaryta neteisingai, organizmo augimas sustos ir moterys bus masculinize figūra.

Įgimta antikūnų nepakankamumo kamieno funkcija yra ne tokia pavojinga ligos forma, tačiau, jei jūs ignoruojate gydymo procesą, moteris rizikuoja likti bevaisis.

Tačiau tinkamai gydant net moteriskenčia nuo druskos praradimo ligos formos, turi visas galimybes pastoti. Pagrindinis dalykas yra ne pradėti save, nuolat vartoti gydytojo paskirtus vaistus ir vadovauti geram gyvenimo būdui. Ir tu nebūsi bijoti jokios ligos. Būkite sveika.

Komentarai (0)
Pridėti komentarą