Krištolo liga: priežastys, nuotraukos, gyvenimo trukmė

Sveikata

Kristalinė liga yra retagenetinės patologijos, kuriomis pažeidžiami raumenų ir kaulų sistemos struktūra ir raida, dėl ko susidaro didelis kaulų trapumas. Medicare ši liga vadinama osteogenezės netobulumu. Kokia yra ši liga? Kokie yra ligos požymiai ir simptomai, kokie yra gydymo metodai? Pabandykime atsakyti į visus šiuos klausimus.

kristalų liga

Kas yra osteogenesis imperfecta?

Crystal kaulų liga - paveldimaliga. Su šia patologija kaulų audiniai tampa labai trapūs, dėl kurių susiskaldęs žmogus dažnai susiduria su truputį mažiausiu smūgiu ir net jei nėra jokių sužalojimų. Pacientams, kuriems diagnozuojama ši diagnozė, dažnai pasireiškia kitos patologinės apraiškos:

  • raumenų audinio atrofija;
  • dantų nukrypimai;
  • sąnario hipermobilumas;
  • progresuojantis klausos praradimas;
  • kaulų audinio deformacijos.

Įvairiuose šaltiniuose osteogenesis imperfecta liga turi keletą pavadinimų:

  • intrauterinis rachitas;
  • įgimta osteomalacija;
  • Lobšteino liga;
  • periostealinė distrofija;
  • kaulų trapumas arba kristalų liga.

Šios patologijos priežastys slypi genetiniuose pokyčiuose, dėl kurių kaulų susidarymo sutrikimas. Žmonėms būdinga generalizuota osteoporozė, kaulai tampa trapūs.

kristalų ligos priežastys

Liga yra gana reta. Remiantis statistika, tai įvyksta 1 vaiku iš 10-20 tūkstančių vaikų. Liga laikoma neišgydoma, nors šiuolaikinėje medicinoje yra daug būdų pagerinti paciento būklę ir palengvinti gyvenimą tokią genetinę patologiją turinčių vaikų.

Kodėl liga atsiranda

Gydytojai nurodo dvi pagrindines ligos atsiradimo priežastis:

  1. Kauluose yra genų mutacijų, todėl yratrūksta kolageno baltymų, kurie yra jungiamieji audiniai. 5% pacientų ligos paveldėjimo būdas yra autosominis dominuojantis ir autosominis recesyvinis.
  2. Patologijos priežastis yra spontaninės mutacijos. Kolageno kiekis šiuo atveju yra normalus, bet baltymo sintezės metu jo struktūra pasikeičia. Kaulai gali normaliai augti, tačiau tuo pat metu yra audinių ossifikacijos sutrikimų, sumažėja mechaninės savybės, yra jų silpnumas.

kristalų liga vaikų nuotraukose

Kristalų kaulų liga yra genetinėpatologija, taigi daugeliu atvejų ji atsiranda vaikams, kurių giminaičiams būdinga ta pati liga. Tačiau yra retų atvejų, kai vaikas randa osteogenezės netobulumą, o tėvai yra visiškai sveiki. Tokios patologijos atsiradimas yra susijęs su spontaninių mutacijų atsiradimu.

Yra kelios ligos rūšys, kurioms būdingi įvairūs kaulinio audinio struktūros simptomai ir vystymasis. Išsamiai apsvarstykite kiekvieną ligos etapą.

Silpna forma

Apie 50% visų pacientų yra netobulūsPirmoji šios patologijos rūšis yra osteogenezė. Vaikų kristalinė liga (nuotrauka straipsnyje) lydima dažnių lūžių, tačiau, pasiekus 10 metų, sumažėja kaulų audinio sužalojimo pavojus. Žmonės nuo 40 metų turėtų būti atsargūs, nes vėl padidėja kaulų pažeidimo grėsmė.

kristalų ligos nuotrauka

Kai silpna ligos forma, dažnai pastebima kraujavimas iš nosies ertmės, tai yra dėl kai kurių pasikeitimų aortoje.

Perinatalinė mirtina forma

Daugeliu atvejų antrojo tipo nepakankamos osteogenezės sukelia vaiko mirtį įsčiose. Liga gali sukelti priešlaikinį gimdymo laikotarpį.

Ši ligos forma suskirstyta į tris grupes, kurių kiekviena pasižymi tam tikromis savybėmis:

  • Pirmoji grupė (A). Kaukolės kaulai yra pažeisti motinos įsčiose, kuriuos galima nustatyti nėščios ultragarsu. Vaikas, gimęs tokia patologija, turi aukštį ne daugiau kaip 20-30 cm. Susilpnėja smegenų veikla ir kvėpavimo sistema. Su šiuo diagnozu vaikai gimsta negyvi arba tik gyvena kelias dienas. Buvo atvejų, kai "kristalų" vaikas mirė mėnesį po gimdymo. Mirties priežastis yra daugybė lūžių.
  • Antroji grupė (B). Patologijos požymiai panašūs į kategorijos (A) apraišą, tačiau kvėpavimo sistema veikia paprastai arba turi nedidelių nukrypimų. Pacientai sutrumpina visus kanalėlių kaulus, tai yra kristalų ligos pasireiškimas. Gyvenimo trukmė yra po kelerių metų nuo gimimo.
  • Trečia grupė (B) - randama retais atvejais. Vaisius miršta į gimdą, o naujagimiui miršta per kelias dienas po gimdymo. Kaukolė nėra išsivysčiusi ir neturi osifikacijos, vamzdiniai kaulai yra nutirpinti.

Kaulų augimo sutrikimas

Trečiasis tipas turi būdingą bruožą - augimąkaulai sugedę. Šio tipo patologija yra labai reta. Nepaisant to, kad naujagis yra mažos kilmės, jo svoris gali atitikti normą. Pacientai, turintys osteogenezės nepakankamumą, dažnai diagnozuoja kraujotakos sistemos sutrikimus. Būtent ši problema sukelia mirtį. Naujagimiuose, kurių sutrikęs kaulų augimas, lūžiai dažnai pasireiškia gimdymo metu.

kristalų ligos gyvenimo trukmė

Skeleto augimas sutrinka

Ketvirto tipo ligos yra pažymėtosrimti skeleto augimo ir struktūros pažeidimai. Per kelerius metus paciento kauluose susidaro silpnumas ir sumažėja lūžių rizika. Iki 30 metų pacientas gali patirti klausos praradimą.

Norint nustatyti ligos tipą ir grupę, būtina atlikti įvairias diagnostines priemones. Atlikite visas procedūras, kai tik kūdikis gimė.

Diagnostikos metodai

Crystal liga (nuotraukos pateiktos straipsnyje)gali būti diagnozuotas dar gimdoje esančiame vaisiuje. Galima sužinoti apie esamą patologiją ultragarso metu. Jei įtariama, kad kolageno sintezėje yra pažeidimų, reikės papildomų tyrimų. Norėdami tai padaryti, nėščiosioms analizei imami amniono ir epitelio audiniai.

kristalinė kaulų liga

Kai tik kūdikis gimė, būtina atlikti išsamų tyrimą, kuris apima:

  • kaulų biopsija;
  • Rentgeno lūžiai;
  • Densitometrija (kaulų ertmės mineralinės sudėties tyrimas);
  • kraujo tyrimas DNR pokyčiams nustatyti;
  • kolageno diagnozė;
  • epidermio biopsija.

Gauti rezultatai leidžia gydytojams pasirinkti veiksmingą gydymo režimą.

Kaip gydoma kristalinė kaulų liga?

Osteogenesis imperfecta laikoma neišgydoma liga, tačiau naudojant veiksmingą terapiją galima palengvinti paciento būklę ir stiprinti jo kaulų sistemą.

Gydymas turėtų apimti:

  • magnio ir kalio druskos;
  • kalcio;
  • vitamino D ir kitų naudingų medžiagų.

Rekomenduojama taikyti fizioterapiją ir fizioterapiją.

kristalų ligos priežastys

Vaikų, turinčių panašias patologijas, tėvai turėtųatlikti psichoterapijos kursą, kuriame paaiškinama, kaip tinkamai auklėti vaiką ir pritaikyti ją socialinėje visuomenėje. Tai leis vaikui išmokti išvengti pavojingų situacijų, kai lūžių rizika yra didelė.

Šios patologijos raida negali būti išvengta. Tačiau šiandien yra progresyvūs gydymo metodai, kurių laikytis galite pagerinti kūdikio sveikatą. Vaikai, turintys kristalinę ligą, neturėjo jokių psichologinių ar psichologinių sutrikimų, todėl jie gali būti visiškai realizuoti gyvenime, jei jie tik padėjo.

Komentarai (0)
Pridėti komentarą